华东师范大学教授石铁流应邀来校作学术交流（图）
时间:
2020/12/14
作者:代志军
来源：植保院
编辑：新闻中心
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活动现场 代志军摄
本网讯（植保院 代志军）12月9日下午，植物保护学院研究生学术活动节专家讲坛在16教525成功举行。华东师范大学生命科学学院（生命医学研究所）教授石铁流应邀作题为“多层次数据整合解析罕见病致病机制”学术讲座，生物信息学系教师、全体研究生及部分本科生参加。
石铁流介绍了罕见病的种类以及对全球人类健康的影响，展示了罕见病致病机制的研究现状。他指出，不同实验室出具的基因检测报告因致病机制不明和手段单一而存在较大差异，多层次信息整合对探索罕见病致病机制的非常必要。
石铁流及其科研团队先后构建了标准化罕见病知识库eRAM与罕见病辅助诊断系统RDAD，获得了多个基于eRAM的多层次信息探索罕见病致病机制的成功案例。以先天性脂肪营养不良（BSCL）的新致病基因预测为案例，详细介绍了通过整合蛋白质互作分析、表型相似性、基因在组织中的特异性表达以及文献大数据文本挖掘来多层次解析、验证新候选致病基因。他的报告兼具严谨性与趣味性，对于参会教师与学生发现科学问题、撰写高质量科研论文极具启发。
（审稿人：余婷婷）
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